Maud de Vries

• Telefoon: +31 6 41789012
• E-mail: maud.devries@email.com
• Locatie: Utrecht, Netherlands
• LinkedIn: maud-de-vries-genetica

Samenvatting

Vijf jaar ervaring als Klinisch Geneticus, gespecialiseerd in de analyse van complexe genetische data en de diagnostiek van erfelijke aandoeningen. Heeft succesvol bijgedragen aan de implementatie van Whole Exome Sequencing (WES) in diagnostische workflows, wat resulteerde in een toename van 25% in diagnostische opbrengst voor zeldzame ziekten. Bedreven in patiëntadvisering en multidisciplinaire samenwerking binnen academische ziekenhuizen.

Werkervaring

Klinisch Geneticus, UMC Utrecht -- Utrecht, Netherlands

Maart 2021 – heden

• Verantwoordelijk voor de analyse en interpretatie van genetische varianten (SNV's, CNV's) voor diagnostische doeleinden, met focus op neurologische en pediatrische aandoeningen.

• Leidde de validatie en implementatie van een nieuw bio-informatisch pipeline voor de analyse van Whole Exome Sequencing (WES) data, wat de doorlooptijd met 15% verkortte.

• Adviseerde patiënten en families over de implicaties van genetische testresultaten, met jaarlijks meer dan 200 consulten.

• Publiceerde 3 peer-reviewed artikelen over nieuwe gen-ziekte associaties in toonaangevende genetische tijdschriften.

Arts in Opleiding tot Klinisch Geneticus (AIOS), Erasmus MC -- Rotterdam, Netherlands

September 2016 – Februari 2021

• Voerde genetische counseling uit en coördineerde diagnostische trajecten voor patiënten met diverse erfelijke aandoeningen.

• Participatie in multidisciplinaire teams voor prenatale diagnostiek en oncogenetica.

• Ontwikkelde een geautomatiseerde tool voor het screenen van varianten in genpanelen, wat de efficiëntie van de analyse met 30% verbeterde.

• Presenteerde onderzoeksresultaten op nationale en internationale congressen.

Opleiding

Erasmus Universiteit Rotterdam, Specialistenopleiding (AIOS) in Klinische Genetica -- Rotterdam, Netherlands

September 2016 – Februari 2021

Universiteit Utrecht, Doctoraal (MD) in Geneeskunde -- Utrecht, Netherlands

September 2010 – Augustus 2016

Vaardigheden

Genetische Diagnostiek: Whole Exome Sequencing (WES), Sanger Sequencing, MLPA, Array-CGH, qPCR, NIPT, Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

Bio-informatica & Data-analyse: Variant calling, Genoomannotatie, R, Python, Linux/Unix, IGV, VarSeq, ClinVar, LOVD

Klinische Vaardigheden: Patiëntadvisering, Genetische counseling, Erfelijkheidsonderzoek, Diagnostische interpretatie, Multidisciplinaire samenwerking

Talen: Nederlands (moedertaal), Engels (vloeiend)