Sophie Richter

• Telefon: +49 1512 3456789
• E-Mail: sophie.richter@email.com
• Standort: München, Deutschland
• LinkedIn: sophie-richter-genetik

Zusammenfassung

Mehr als 7 Jahre Erfahrung in der Entwicklung und Implementierung von Genomanalyse-Pipelines für die präzise Identifizierung genetischer Variationen und Krankheitsmarker.

Leitung von Forschungsprojekten zur funktionellen Genomik, die zu einer 15%igen Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit bei seltenen Erbkrankheiten führten.

Expertise in der Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien und statistischen Methoden zur Dateninterpretation in der klinischen Genetik.

Berufserfahrung

Wissenschaftliche Mitarbeiterin, Abteilung für Humangenetik, Max-Planck-Institut für molekulare Genetik -- München, Deutschland

März 2019 – gegenwärtig

• Entwicklung und Validierung neuer NGS-basierter Assays zur Detektion komplexer struktureller Varianten, was die diagnostische Ausbeute um 20% steigerte.

• Koordination eines interdisziplinären Teams von Bioinformatikern und Klinikern zur Interpretation und Berichterstattung von Genomsequenzierungsdaten für Patienten mit unklaren Diagnosen.

• Publikation von 5 Peer-Reviewed-Artikeln in hochrangigen Fachzeitschriften zur Rolle nicht-kodierender RNAs in der Krankheitsentwicklung.

• Betreuung von Master- und Doktoranden bei der Planung und Durchführung ihrer Forschungsprojekte.

Postdoktorandin, Institut für Experimentelle Genetik, Helmholtz Zentrum München -- München, Deutschland

September 2016 – Februar 2019

• Erforschung der genetischen Grundlagen von Stoffwechselerkrankungen mittels CRISPR/Cas9-Genomeditierung in Mausmodellen, was zur Identifizierung von zwei neuen Genen führte.

• Analyse von RNA-Sequenzierungsdaten zur Charakterisierung von Genexpressionsprofilen unter verschiedenen metabolischen Stressbedingungen.

• Präsentation der Forschungsergebnisse auf internationalen Konferenzen und Sicherstellung von Drittmitteln in Höhe von 50.000 Euro für ein Folgeprojekt.

Wissenschaftliche Hilfskraft, Lehrstuhl für Genetik, Ludwig-Maximilians-Universität München -- München, Deutschland

April 2014 – August 2016

• Unterstützung bei der Durchführung von PCR, Gelelektrophorese und Western Blot zur Analyse von Genprodukten.

• Mithilfe bei der Erstellung von Lehrunterlagen und der Betreuung von Praktika für Bachelorstudierende im Bereich Molekularbiologie und Genetik.

Ausbildung

Ludwig-Maximilians-Universität München, Promotion (Dr. rer. nat.) in Genetik und Molekulare Biologie -- München, Deutschland

September 2016 – Februar 2019

Ludwig-Maximilians-Universität München, Master of Science in Biologie -- München, Deutschland

Oktober 2014 – August 2016

Eberhard Karls Universität Tübingen, Bachelor of Science in Biologie -- Tübingen, Deutschland

Oktober 2011 – September 2014

Fähigkeiten

Genomanalyse & Sequenzierung: Next-Generation Sequencing (NGS), Sanger-Sequenzierung, SNP-Genotypisierung, Whole-Genome Sequencing, Exom-Sequenzierung, RNA-Sequenzierung, ChIP-Sequenzierung

Molekularbiologische Techniken: PCR, qPCR, RT-PCR, Klonierung, Gelelektrophorese, Western Blot, ELISA, FISH, CRISPR/Cas9-Genomeditierung

Bioinformatik & Datenanalyse: R, Python, Bash, Bioconductor, GATK, IGV, ANNOVAR, DAVID, DESeq2, Linux-Umgebung, Datenbankmanagement

Zellkultur & Mikroskopie: Primäre Zellkultur, Zelllinien, Immunfluoreszenz, Konfokale Mikroskopie, Durchflusszytometrie

Sprachen: Deutsch (Muttersprache), Englisch (Verhandlungssicher)