Mariana Rodrigues

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• Localização: Lisbon, Portugal
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Resumo

Geneticista molecular com 7 anos de experiência especializada em análise de genomas humanos e desenvolvimento de pipelines bioinformáticos para identificação de variantes genéticas. Liderou projetos de sequenciamento de nova geração (NGS) que resultaram na descoberta de biomarcadores para doenças raras.

Experiência comprovada na aplicação de técnicas avançadas de genética para diagnóstico e pesquisa, com foco na interpretação de dados complexos e na colaboração multidisciplinar para avanços científicos e clínicos.

Experiência Profissional

Geneticista Sénior de Investigação, Centro Champalimaud -- Lisbon, Portugal

Março 2020 – presente

• Desenvolveu e otimizou pipelines bioinformáticos para análise de dados de sequenciamento de exomas e genomas completos, reduzindo o tempo de processamento em 20%.

• Coordenou uma equipa de três geneticistas juniores na identificação de mutações patogénicas em coortes de pacientes com doenças neurodegenerativas, contribuindo para três publicações em revistas peer-reviewed.

• Implementou novas metodologias de análise de expressão génica (RNA-seq) para compreender os mecanismos moleculares de resistência a terapias em modelos de cancro.

Geneticista de Investigação, Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC) -- Oeiras, Portugal

Setembro 2017 – Fevereiro 2020

• Realizou análises genéticas e moleculares em amostras de ADN e ARN, utilizando PCR, qPCR e sequenciamento Sanger para validação de variantes.

• Participou ativamente na conceção e execução de projetos de sequenciamento de nova geração para estudo de populações e doenças genéticas.

• Colaborou na redação de relatórios científicos e artigos, apresentando resultados em conferências nacionais e internacionais.

Formação Acadêmica

Universidade de Lisboa, Doutoramento (PhD) em Genética Molecular e Biomedicina -- Lisbon, Portugal

Setembro 2013 – Julho 2017

Universidade de Coimbra, Mestrado (MSc) em Biologia Molecular e Genética -- Coimbra, Portugal

Setembro 2011 – Julho 2013

Universidade de Aveiro, Licenciatura (BSc) em Ciências Biomédicas -- Aveiro, Portugal

Setembro 2008 – Julho 2011

Competências

Técnicas de Laboratório: Sequenciamento de Nova Geração (NGS), PCR/qPCR, Eletroforese, Western Blot, Cultura Celular, Extração de DNA/RNA, CRISPR/Cas9

Bioinformática e Análise de Dados: Análise de Sequências, R, Python, Bash, Bioconductor, GATK, VCFtools, SAMtools, IGV, Galaxy, Genómica Comparativa, Análise de Exomas/Genomas

Conhecimentos Genéticos: Genética Humana, Genética Médica, Citogenética, Farmacogenómica, Mutagénese, Epigenética, Genética Populacional

Software e Ferramentas: Microsoft Office Suite, EndNote, LaTex, Git, Docker, LIMS

Idiomas: Português (Nativo), Inglês (Fluente), Espanhol (Intermédio)