Isabella Romero

• Teléfono: +57 301 2345678
• Correo electrónico: isabella.romero@email.com
• Ubicación: Bogotá, Colombia
• LinkedIn: isabellaromero_genetics

Resumen

Liderazgo en proyectos de investigación genética con un enfoque en enfermedades raras, logrando la identificación de 3 nuevos biomarcadores genéticos en los últimos 5 años. Experiencia sólida en técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) y análisis bioinformático. Contribución significativa en la publicación de 12 artículos científicos en revistas peer-reviewed.

Experiencia Profesional

Genetista Senior de Investigación, Instituto Nacional de Genética Humana, Universidad Nacional de Colombia -- Bogotá, Colombia

Marzo 2019 – presente

• Diseño y ejecución de estudios genómicos a gran escala para identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades neurodegenerativas, resultando en la descripción de 2 nuevos genes candidatos.

• Supervisión de un equipo de 5 investigadores junior y técnicos de laboratorio, optimizando los protocolos de extracción de ADN y ARN en un 20%.

• Desarrollo de pipelines bioinformáticos personalizados para el análisis de datos de secuenciación de exomas y genomas completos, reduciendo el tiempo de procesamiento en un 15%.

• Colaboración con equipos clínicos para la interpretación de resultados genéticos y su aplicación en el diagnóstico y pronóstico de pacientes.

Genetista Clínica, Clínica de la Mujer y Genética -- Bogotá, Colombia

Julio 2016 – Febrero 2019

• Realización de asesoramiento genético a más de 500 familias con antecedentes de enfermedades hereditarias, incluyendo cáncer y trastornos cromosómicos.

• Implementación de ensayos de PCR en tiempo real y MLPA para el diagnóstico de aneuploidías y microdeleciones, incrementando la precisión diagnóstica en un 10%.

• Participación en comités multidisciplinarios para la revisión de casos complejos y la formulación de planes de manejo genético.

Formación Académica

Universidad Nacional de Colombia, Doctorado (PhD) en Genética Humana -- Bogotá, Colombia

Agosto 2012 – Junio 2016

Pontificia Universidad Javeriana, Licenciatura (BS) en Biología con énfasis en Biotecnología -- Bogotá, Colombia

Agosto 2007 – Junio 2012

Habilidades

Técnicas de Laboratorio: Secuenciación de Nueva Generación (NGS), PCR, qPCR, Electroforesis, Western Blot, Cultivo Celular, FISH, MLPA, Extracción de ADN/ARN

Bioinformática y Análisis de Datos: Análisis de variantes (SNPs, Indels, CNVs), Genotipado, Exoma/Genoma Completo, RNA-Seq, R, Python, Bioconductor, GATK, IGV, UCSC Genome Browser

Software y Herramientas: Microsoft Office Suite, GraphPad Prism, EndNote, LIMS, Bases de Datos Genómicas (ClinVar, OMIM, gnomAD)

Habilidades Blandas: Investigación, Análisis Crítico, Resolución de Problemas, Trabajo en Equipo, Comunicación Científica, Gestión de Proyectos, Asesoramiento Genético

Idiomas: Español (nativo), Inglés (fluido)