陈静

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简介

拥有10年基因组学研究经验，专注于人类遗传病的分子机制解析与新型诊断方法的开发。成功识别并验证了多种罕见遗传病的关键致病基因突变，并将研究成果应用于临床诊断流程优化，显著提升了诊断准确率。

精通高通量测序数据分析、生物信息学工具应用及CRISPR基因编辑技术。在顶级国际遗传学期刊发表多篇论文，致力于将前沿基因技术转化为有效的临床解决方案。

工作经历

高级遗传学研究员, 华大基因研究院 (BGI Research) -- 上海, 中国

九月 2018 – 至今

• 领导一个5人团队，负责罕见遗传病队列的基因组测序与变异分析，成功在3年内识别出15种新型致病基因位点。

• 开发并优化了基于全外显子组测序的遗传病诊断流程，将诊断周期缩短了20%，诊断效率提升了15%。

• 参与国家重点研发计划“精准医学研究”，负责遗传性肿瘤易感基因的筛查与功能验证，为临床治疗方案制定提供关键数据支持。

• 指导并培训初级研究员进行高通量测序数据处理与生物信息学分析，提升团队整体技术水平。

临床遗传学研究员, 复旦大学附属儿科医院 -- 上海, 中国

七月 2013 – 八月 2018

• 负责儿童遗传病样本的基因组DNA提取、文库构建及二代测序工作，处理超过2000份临床样本。

• 利用Sanger测序和MLPA技术对已知遗传病基因进行验证，确保诊断结果的准确性。

• 与临床医生紧密合作，解读遗传检测报告，为疑难病例提供遗传咨询支持。

• 参与“遗传性代谢病基因筛查项目”，协助建立数据库，收录逾百种常见代谢病基因突变信息。

教育背景

复旦大学, 遗传学 博士 -- 上海, 中国

九月 2008 – 六月 2013

南京大学, 生物科学 学士 -- 南京, 中国

九月 2004 – 六月 2008

技能

分子遗传学技术: 高通量测序 (NGS), 全外显子组测序 (WES), 全基因组测序 (WGS), Sanger测序, PCR, qPCR, RT-PCR, 基因克隆, CRISPR/Cas9基因编辑, Western Blot, ELISA

生物信息学与数据分析: Linux/Unix, R, Python, Perl, GATK, ANNOVAR, IGV, VarScan2, SAMtools, BEDtools, HISAT2, STAR, Cell Ranger, GEO/SRA数据库分析

实验室管理与规范: GMP/GLP规范, 实验室安全管理, 质量控制, 实验方案设计与优化

语言: 普通话 (母语), 英语 (流利)